让超两千万罕见病群体走进大众视野

备受瞩目的纪录片《中国医生》系列再度回归大众视野。其全新力作《中国医生4：罕见人生》自10月8日起，于每周四晚18:00在爱奇艺平台准时播出，全片精心打造为五集，每周更新一集。这部纪录片由乐正传媒精心出品制作，同时得到了中国社会科学院新闻与传播研究所的学术支持，以及中国初级卫生保健基金会的公益助力。这是《中国医生》团队在成功呈现急诊题材之后，又一次将镜头聚焦于罕见病群体，为观众带来一部极具深度与温度的纪实佳作。

罕见病，这一特殊的疾病领域，有着令人揪心的现状。有些疾病，全国范围内或许仅有几十位患者；有些特效药物，一年的治疗费用竟高达上百万元；更有不少患者，为了确诊病情，需要辗转多年，经历多次误诊。据权威估算，中国的罕见病患者数量超过两千万，其中大约50%的患者在婴幼儿时期就已发病。确诊困难、误诊率高、药费昂贵，这些问题如同沉重的枷锁，压在千万个家庭的肩头。而《中国医生4：罕见人生》这部纪录片，将镜头精准地对准了多种罕见病，深入记录了六个普通家庭在求医、确诊、治疗以及相互陪伴过程中的真实故事。

片中所呈现的六个家庭，全方位地覆盖了罕见病患者从确诊、治疗到生育、学业、照护以及制度保障等多个重要层面，真实地展现了不同家庭与疾病顽强共处的日常状态。东北少年小韩，不幸患上非典型溶血性尿毒综合征，在长达十年的时间里，三次病情复发，七次面临病危的绝境，生动地呈现出罕见病儿童在危重症治疗以及长期随访过程中的艰难与不易；年仅3岁的杨思远，肿瘤从眼眶侵入颅内，在手术台上，医生面临着切瘤与保眼的残酷抉择，这一情节深刻地表现了手术抉择的艰难以及保眼之战的惊心动魄；刘春（化名）因疾病导致婚姻破裂，但后来又重新收获了爱情，在医生的专业指导下，她毅然冒着妊娠高危风险孕育新生命，这一故事折射出罕见病患者在面对生育与孕产风险时的勇敢与无畏；高中女孩李佳文，长期饱受阵发性睡眠性血红蛋白尿症的折磨，需要频繁输血来维持生命，但她始终没有放弃学业，最终在高考中取得了640分的优异成绩，展现了她在学业与输血生存之间的双重坚持与顽强毅力；内蒙古出租车司机图力格尔，在感染新冠后肾脏严重受损，先后被怀疑患有白血病、红斑狼疮等疾病，妻子为了给他确诊病情，不惜抵押房产奔赴北京求医，这一情节反映了患者在面临误诊、异地求医以及临床试验时的艰难处境；6岁的乔治，被当作癫痫治疗了四年后才最终确诊为先天性甲状旁腺功能减退症，母亲带着他在南通、武汉、杭州等城市之间辗转求医，呈现出误诊、终身服药以及成长照护的漫长而艰辛的历程。

这些看似独立的故事，拼接在一起，并非仅仅是一连串冰冷的病例，而是一幅生动而真实的罕见病群体生命图景。在这幅图景中，罕见人生并非只有苦难，更有着蓬勃的生命力、坚韧不拔的精神以及对尊严的执着追求。

在这部纪录片中，最令人动容的，是患者所展现出的主体性。他们并非仅仅是“被救助者”，而是自己人生的真正主导者。小韩轻轻抚摸着透析留下的疤痕，坚定地说“我想学医”，他希望将自己被救过的生命奉献给医学事业；李佳文在反复输血的艰难过程中，始终坚守学业，勇敢地走向高考考场；刘春（化名）在病痛的低谷中重新收获爱情，勇敢地冒险孕育孩子；乔治的母亲巧妙地把看病过程包装成一次次出游，用心护住孩子的童真，还许下“等他长大就可以自由吃喝”的美好期盼。罕见病题材很容易陷入单一的苦难叙事模式，但这部纪录片却选择了一个更具公共价值的切入点：既要看见疾病，更要看见患者作为人的尊严与价值。他们不仅仅是需要被救助的对象，更是在困境中努力生活、积极改写命运的勇敢者。

这部纪录片不仅真实记录了患者和家庭在面对疾病时的挣扎与奋斗，也细致记录了医者在罕见病诊疗一线的坚守与突破，为医疗行业留下了一份珍贵而独特的罕见病诊疗影像档案。北京儿童医院刘小荣主任，面对家属的犹豫与焦虑，始终耐心沟通，坚持不懈地说服他们留下患儿接受治疗，并且亲自执笔制定儿童aHUS诊治共识，让更多医生能够深入了解发病机制与治疗规范；复旦大学附属儿科医院神经外科主任李昊教授，运用先进的神经导航技术，在毫米之间的精准操作中为患儿保住了眼睛，术后又依靠靶向药物有效控制病灶进展，为孩子争取到了长期治疗的宝贵条件；天津医科大学总医院付蓉教授团队，陪伴刘春（化名）成功闯过孕产险关；浙江大学医学院附属儿童医院傅君芬教授、吴蔚主任为乔治制定了贯穿到十八岁的全面治疗方案；北京大学第一医院赵明辉教授在面对质疑时，始终坚守自己的专业判断，充分展现出医者在罕见病诊疗中的专业素养与责任担当。

对于医疗行业而言，这些真实案例不仅仅呈现了个体救治的具体过程，更折射出中国在罕见病诊疗领域所取得的显著进展：从儿童aHUS诊治共识的精心制定，到神经导航、靶向药物、C5补体抑制剂等前沿医疗手段的广泛应用；从多学科协作的紧密开展、长期随访的持续进行，到新药临床试验的积极推进和医保准入带来的治疗可及性大幅提升。这些丰富而详实的内容，有助于进一步提高医务人员对罕见病的识别与转诊意识，推动规范诊疗的广泛开展，同时也为医学人文教育和医患沟通提供了真实而生动的样本。

徽声在线了解到，该纪录片也高度关注治疗层面的积极转机以及制度层面的不断进步。国家卫健委先后于2018年、2023年发布两批罕见病目录，总共收录了207种罕见病。2023年12月，全球首个C5补体抑制剂依库珠单抗被成功纳入国家医保目录，并于2024年1月1日起正式实施。到了2026年1月，新版国家医保目录落地实施，目录内罕见病用药已超过100种，覆盖了50余种罕见病，为众多罕见病患者带来了实实在在的福音。

然而，影片并没有回避现实中所存在的难题。图力格尔有幸入选新药临床试验，得以免费用上原本年治疗费用超百万元的创新药，最终成功拔除留置半年的透析管，脱离透析重获生机；但一旦临床试验结束，高昂的药费仍然可能成为困住普通病患的沉重枷锁。异地就医的沉重负担、终身服药的巨大压力、罕见病用药保障的不完善，仍然是许多家庭不得不面对的现实困境。制度进步与现实难题相互交织并置，让这部纪录片具有了更加扎实的现实重量和深刻的社会意义。

《中国医生4：罕见人生》从疾病困境、医者担当、药物可及与制度进步等多个重要层面，全面而深入地呈现了中国罕见病群体的真实处境以及他们所展现出的强大生命韧性。正如初期策划时总导演张建珍所说，人们与罕见病的抗争，是一场与命运的残酷性进行的激烈抗争，是一场与生命的有限性展开的顽强较量，是对医学局限性的勇敢超越，也是对生命未知领域的积极探索。这部纪录片希望让超过两千万的罕见病患者被社会所看见，让每一位坚守在岗位上的医者被人们所铭记，也让诊疗突破与制度进步被大众所了解；让爱，成为罕见人生最坚实的后盾和最温暖的依靠。

纪录片《中国医生4：罕见人生》自10月8日起，每周四晚18:00在爱奇艺准时播出，每周更新一集。这部作品不仅仅是对罕见病群体生存现状的一次深度扫描与呈现，更是对“让罕见被看见”这一具有重要公共意义的命题的真诚回应。让我们跟随镜头的脚步，走进这些微小而珍贵的生命，在看见中增进理解，在理解中携手同行。