DeepMind发布全球最全基因变异图谱 开启精准医疗新纪元

【人类基因突变分子效应全景图谱震撼发布】徽声在线9月10日消息，国际权威学术期刊《自然》官网最新披露，谷歌母公司Alphabet旗下人工智能实验室DeepMind于8日正式推出革命性成果——阿尔法基因组Atlas（AlphaGenome Atlas）。这项突破性研究构建了全球首个覆盖近90亿种单核苷酸变异（SNVs）的分子效应预测系统，通过深度学习技术解析了人类基因组中每个碱基变化可能引发的蛋白质功能改变、转录调控异常等分子层面影响。

据科研团队介绍，该图谱不仅整合了现有公共数据库中超过2.4亿个已知变异位点，更通过AI模型预测了数十亿尚未被记录的潜在变异效应。相较于传统方法仅能分析0.1%的已知变异，新系统实现了三个数量级的突破。在临床应用层面，图谱可精准识别导致囊性纤维化、镰刀型贫血等单基因遗传病的致病突变，同时能发现传统测序技术容易遗漏的深部内含子变异——这类变异虽不改变蛋白质序列，却可能通过影响RNA剪接引发疾病。

值得关注的是，该成果为罕见病研究开辟了全新维度。全球已知的7000余种罕见病中，仅有5%拥有明确致病机制，阿尔法基因组Atlas通过系统解析非编码区变异，已帮助发现多个与神经系统退行性疾病相关的新型调控元件。医疗专家指出，这将推动精准医疗从"对症下药"向"对因治疗"的范式转变，未来可能通过基因编辑技术直接修正致病突变。