DeepMind发布全球最完整基因突变效应图谱 开启精准医疗新纪元

【全球首份最详尽人类基因突变效应图谱问世】徽声在线9月10日讯，英国《自然》杂志官网最新披露，谷歌旗下人工智能企业DeepMind于8日正式推出革命性成果——阿尔法基因组Atlas（AlphaGenome Atlas）。这项覆盖人类全基因组约90亿个单核苷酸变异位点（即单个DNA碱基变化）的分子效应数据库，构建了迄今为止最完整的基因突变功能图谱。该成果不仅可精准识别致病性基因突变，更通过系统解析罕见病相关变异的功能机制，为临床诊断提供全新生物标志物，同时为个性化药物研发和基因治疗开辟了数据驱动的精准路径。